病例摘要
患者，男性，26岁。主因“无痛性左侧睾丸肿大2月余”入院。
[现病史]患者于2个月前(2018年5月)发现左侧睾丸体积增大，不伴疼痛，后左侧阴囊呈进行性增大。无尿频、尿急、发热，给予局部消毒、清洁及抗感染治疗无好转。遂就诊于我院，行阴囊彩超检查示左侧睾丸体积增大，睾丸内低回声灶，考虑睾丸肿瘤，故收住入院。
[个人及家族史]既往体健，未到过疫区，无有害及放射物接触史，无饮酒史，无冶游史。未婚未育。父母亲健在，无家族遗传病史。
[专科检查]心肺(-)，双肾区叩痛(-)，下腹部无膨隆，双侧腹股沟区未触及肿大的淋巴结。阴毛呈男性分布，阴茎大小如常，左侧睾丸体积增大，约9cmx12cm大小，左侧睾丸托举有沉重感，阴囊透光试验(一)。
[辅助检查]①阴囊超声:左侧睾丸体积增大，大小9cmx12cm，内部回声不均匀，左侧阴囊内可见少量鞘膜积液;②盆腔 MRI:盆腔及腹股沟区未见肿大的淋巴结，左侧睾丸体积增大，睾丸肿瘤不除外。
[入院诊断]左侧睾丸肿瘤。
[治疗经过]入院后完善相关检查，在全麻下行根治性左侧睾丸切除术。
[出院诊断]睾丸精原细胞瘤(pT2N0M0)。
病例分析
睾丸恶性肿瘤是全球14~44岁男性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率占男性肿瘤的1%~2%。睾丸生殖细胞瘤约占睾丸恶性肿瘤的95%，包括精原细胞瘤、胚胎瘤、畸胎瘤和绒毛膜细胞癌，其中约55%为睾丸精原细胞瘤。相比非精原细胞瘤、睾丸精原细胞瘤的发病时间更晚。虽然睾丸精原细胞瘤是一种罕见的疾病，但发病率却从1992的5.7/10万增加2009的6.8/10万。睾丸精原细胞瘤患者病变局限、区域转移及远处转移的5年生存率分别为99.2%、96.0%、73.1%，突出了病变晚期的可治愈性。
目前，睾丸精原细胞瘤的初步诊断主要依靠临床表现、阴囊超声和腹盆部CT等影像学检查及血清肿瘤标志物的检查，诊断的“金标准”仍是病理学结果。患者一旦确诊，需接受以手术为基础的综合治疗，术后治疗方案包括密切随访、放疗及化疗，这取决于患者的术后分期。
睾丸精原细胞瘤的高发年龄为20~40岁，常见表现是无痛性睾丸肿块，疾病进展到晚期时，可能表现为体重减轻、腹部或颈部出现肿块、腰背部疼痛及消化道出血等，发生脑转移时可能出现相应的神经症状。超声检查是睾丸肿块的首选检查方法，对于睾丸精原细胞瘤的检测，超声的敏感度为95%。肿瘤通常表现为均匀低回声灶，随着质量的增加，由于出血和坏死可能变得不均匀。胸部CT作为最基础的影像学检查，对于发现肺部及纵隔淋巴结转移有着重要价值。腹部和盆腔CT能够检测到<2cm的淋巴结，是确认腹膜后淋巴结转移的最佳检查方法。MRI在区分精原细胞瘤和非精原细胞瘤上有一定的诊断价值。精原细胞瘤在T2加权成像呈低信号、但强化后肿瘤组织信号低于周围隔膜，而睾丸非精原细胞瘤在强化前后都呈现为混杂信号。
睾丸精原细胞瘤根据组织病理学特征可分为以下三类:经典型精原细胞瘤80%~ 90%);②精母细胞型精原细胞瘤(10%~20%);③间变型精原细胞瘤(5%~15%)、瘤细胞较大，细胞变异型性明显，核分裂象增多，间质淋巴细胞少。所有睾丸精原细胞瘤都应行经腹股沟睾丸高位切除术，这是取得组织病理学的关键，可明确患者病理分型。一旦确诊，睾丸精原细胞瘤患者需经腹股沟切口行根治性睾丸切除术，同时行精索高位结扎。根治性睾丸切除术可提供所需的组织学诊断信息，是目前睾丸精原细胞瘤患者的初步治疗方法。术后治疗方案的选择，包括密切随访、化疗或放射治疗，这取决于患者术后分期。
病例点评
I期睾丸精原细胞瘤术后的患者预后很好，对于能够坚持定期复查的患者，可将密切随访作为首选方案。然而，NCCN 指南推荐该分期的患者术后行单药卡铂化疗或放疗，晚期复发的患者大约占所有患者的3%。相比于化疗，复发患者首选治疗方案为外科手术治疗，尤其是在此前已经接受过化疗的患者。睾丸精原细胞瘤的发病率相对较低，且具有很高的治愈率。目前，睾丸精原细胞瘤从诊断到治疗已经有了基本标准。如今医学已经迈向了精准医疗时代，如何通过选择特异性高、敏感性高的方法达到早期诊断、早期治疗，如何针对不同患者制定个体化治疗方案，以及如何在疾病治愈率和治疗所带来的不良反应中寻找一个平衡点将是未来研究的重点。
本文引自《山西医科大学第二医院 泌尿外科 病例精解》
