尿道下裂是由于前尿道发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合，造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形。近年来，尿道下裂发病率不断增高，尤其是重度尿道下裂。然而，其手术治疗原则、理念、技巧仍非常具有挑战性。
一、病因
尿道下裂的发生是诸多因素共同作用的结果，其具体发病机制仍不清楚。目前，已证实的原因包括：雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低和环境因素等。
二、临床表现
1.异位尿道口
尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
部分尿道口有轻度狭窄，其远端可以有黏膜样浅沟；如果尿道海绵体缺如，远端尿道常为膜状；尿道口位于阴茎体近端时尿线向后，患儿蹲位排尿。
2.阴茎下弯
即阴茎向腹侧弯曲，是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。国外尿道下裂合并明显阴茎下弯者约占35%，国内就诊患儿以中、重度下裂居多，阴茎下弯比例较高，下弯程度也较重。
按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为：①轻度：小于15°；②中度：15°~35°；③重度：大于35°。
导致阴茎下弯的原因主要是，尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏，阴茎海绵体背、腹两侧不对称。
3.包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，所以包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。
三、伴发畸形
腹股沟斜疝或鞘膜积液，以及睪丸下降不全是尿道下裂最常见的伴发畸形，各占约9%。
重度尿道下裂患儿常合并阴茎、阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。
其他畸形中，以前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检岀，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。
少数尿道下裂患儿合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。
四、诊断
除巨尿道口伴包皮完整（MP）型尿道下裂外，大多数尿道下裂出生时可被确诊。
当尿道下裂合并隐睾时，要注意鉴别有无性发育异常（DSD），尤其是重型尿道下裂，若伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视，并必须做相应检查，如染色体检查、SRY基因检查和性腺超声，甚至性腺探查，以除外性别发育异常。有条件者，需到内分泌科室做详细检查、评估。最常见的尿道下裂合并DSD为混合性腺发育不全、卵睾DSD等。
五、手术治疗
1.年龄选择
只要麻醉保证安全，阴茎局部条件好，即可早期手术。
国外首次手术年龄一般在6~18个月，由于小儿3岁内阴茎增长幅度很小，且早期治疗可减少患儿心理负担，故建议手术在3岁内完成。
如患儿年龄过大，特别是青春期后阴茎明显发育，修复尿道的阴茎皮肤相对少，手术操作困难，局部易发生感染，术后并发症会较青春期前治疗明显增加。
2.激素使用
使用激素的副作用绝大多数可耐受，可一过性影响患儿的行为，阴毛的生长，增加勃起及术中出血概率等，长期副作用尚未报道，尚没有证据表明会影响骨骼发育。对于术前使用激素治疗的患儿，建议停药2个月后行手术治疗，避免术中出血过多。
3.手术方法
有无阴茎下弯和下弯严重程度是选择术式的关键因素，无论选用何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正；②尿道口正位于阴茎头；③阴茎外观满意，与正常人一样站立排尿，成年以后能够进行正常性生活。
尿道下裂治疗远期最重要的是家长或患儿对阴茎外观的满意程度。
（1）阴茎下弯矫正
术中人工勃起试验仍是检验阴茎下弯矫正的有效方法，应常规进行。国内手术患者通过单纯腹侧松解纤维组织多不能彻底矫正阴茎下弯。
若残留轻度下弯，阴茎背侧白膜紧缩是最常用的方法，具体方法：沿阴茎海绵体白膜向背侧游离，将Buck筋膜和阴茎背侧血管神经束牵起，在阴茎背侧中线及两侧直接缝合白膜3针进行紧缩。
阴茎海绵体不对称，可通过切开腹侧白膜，补鞘膜囊组织片或真皮片延长腹侧白膜完成。
如松解腹侧纤维组织后阴茎下弯＞30°，常需切断尿道板矫正；如切断尿道板后仍残留阴茎下弯，则加做阴茎背侧白膜紧缩。
（2）无需切断尿道板手术
通过阴茎皮肤脱套，腹侧松解纤维组织，或阴茎背侧白膜紧缩等，如能彻底矫正阴茎下弯，则可行保留尿道板手术。
这类手术的特点是用异位尿道口远端尿道板作为修复尿道的部分材料，手术操作相对简单，成功率高于合并阴茎下弯的患者。具体术式如下：
①尿道口前移、阴茎头成形术（MAGPI）：适用于阴茎头型、少数冠状沟型且尿道海绵体发育好的病例，远端尿道为膜状尿道时慎用此术式。
②加盖岛状皮瓣法（Onlay Island Flap法）：适用于尿道板发育好，尿道口位于阴茎体、阴茎根部的病例；术后尿道痿、尿道狭窄、尿道憩室样扩张发生率低，术后阴茎外观好。
③尿道板纵切卷管法（Snodgrass或TIP法）：主要特点是自尿道板正中纵行切开，向两侧游离、扩展，加宽尿道板后，缝合成形尿道；适用于尿道板发育较好的前型尿道下裂，简单易学术后尿道口呈裂隙状，使阴茎头和尿道口更美观；也适用于失败的尿道下裂修复、长段尿道瘘修补；不适用于近端型合并阴茎下弯的尿道下裂。
④尿道口基底血管皮瓣法（Mathieu或flip-flap法）：适用于冠状沟下型及尿道口位于阴茎体前1/3的患者，要求阴茎头发育好，阴茎腹侧皮下组织充裕；其缺点是阴茎头小的病例易合并尿道口狭窄，不适用于尿道缺损长的病例；由于术后阴茎外观不太令人满意.本术式基本被TIP取代。
Onlay和TIP手术是被公认的治疗保留尿道板尿道下裂的最好办法。TIP操作更简单，一般认为阴茎头越大、尿道板宽度越大，手术越简单。而Onlay手术对于尿道板宽度要求不高，如果尿道板发育一般，Onlay手术更具优势，但其操作有定难度。
因此，鉴于尿道下裂各型差异大、修复要求高，医师应结合患者特点和自己对各种手术的理解及经验，来选择合适的手术方法。
（3）需切断尿道板手术
切断尿道板后，新尿道均需用代替物形成，术后并发症高，是困扰治疗尿道下裂的医生多年的难题。目前主要应用的手术包括一期和分期尿道成形术。
主要的一期手术包括：
①横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术（Duckett法）：包皮是尿道良好的替代材料，取材方便，没有毛发，耐受尿液刺激；Duckett法充分利用了阴茎皮肤的生理解剖特点，手术步骤设计合理巧妙，术后阴茎外观漂亮；缺点是，操作复杂、手术技巧要求高，需积累经验，才能取得满意效果；对于尿道缺损长，单纯岛状皮瓣不能弥补的患者，需要在尿道口周围做Duplay成形，即Duckett+Duplay手术。
②KoyanagI术式：充分利用包皮及阴茎皮肤，皮瓣材料充足，重建尿道从原尿道口到新尿道口间没有吻合口，不易发生尿道狭窄，尤其对伴有阴茎阴囊转位阴茎下曲严重、包皮量不足的重型尿道下裂患者具有优势；缺点是手术技术难度较高。
分期手术主要分为两个步骤：一期矫正阴茎下弯，预铺尿道板；二期尿道成形。一期是手术成功与否的关键。主要术式包括：
①Byars皮瓣手术：将背侧包皮转至腹侧预铺平整的尿道床，最好切开阴茎头，将皮肤填入阴茎头缺损区；缺点是，转移的包皮不光滑，会引起远期的排尿和射精异常；二期尿道成形时尿道口和阴茎头成形有一定困难，尿道口经常开在冠状沟。
②Bracka手术：取游离包皮或口腔黏膜片预铺尿道板，如包皮充裕，最好取茎包皮，如阴茎局部没有修复材料，可取口腔黏膜，将游离移植物去掉脂肪，阴茎腹侧一定要切开阴茎头，将游离移植物固定在尿道口至舟状窝之间，形成光滑的尿道板，创面加压包扎；优点是，尿道表面光滑、排尿通畅，尿道口和阴茎头成形满意；缺点是，如果游离移植物坏死，对再次手术带来很大困难。
③一期部分尿道成形术（部分重建尿道）：以部分横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术（部分Duckett）为主，对于尿道缺失长，包皮不能完全替代的病例可以运用；岛状皮瓣代尿道远端经阴茎头下隧道戳出，成形正位尿道口和阴茎头，近端固定在阴茎体，6~12个月后，做近端尿道造瘘修补。
二期成形术后仍有部分并发症，因此，术者要结合自己的经验和患者具体情况，尽量一期完成手术，但若有以下情况可选择分期手术：
①纤维化尿道板造成的重度阴茎下曲切断尿道板后长段尿道缺损，局部皮肤材料不足以完成矫形。
②背侧包皮帽皮肤量不足或其形态、血供模式不适合取带蒂皮瓣重建尿道。
③勉强一期手术难以得到可接受的外观。
④手术医生对尿道下裂手术矫治经验不多。
⑤对于失败的尿道下裂，如合并阴茎下弯没有矫正或尿道成形材料不充裕，也需要分期手术。
六、术后并发症及治疗
尿道下裂术后并发症不可完全避免，但可以治愈。
1.尿道瘘
尿道痿是尿道成形术后最多发的合并症,目前公认的发生率在15%~30%。即使术者技术熟练,其发生率也在5%~10%。发现尿道瘘后不能马上修复,一般要术后6~12个月以上,待局部皮肤瘢痕软化,血液供应重建后再行第二次手术修复。位于阴茎根部、会阴部的小尿道痿有自愈的可能。修补尿道瘘前一定要了解患儿排尿情况,如有尿道狭窄,应先处理。还要明确尿道瘘的位置,尤其对于肉眼难以辨认针眼大的小尿道痿,可用缝针的针尾试探瘘口,或用手压住近端尿道,自尿道口注水,观察溢水部位,明确尿道痿位置。
2.尿道狭窄
一期尿道成形术后尿道狭窄发生率高，多发生在阴茎头段尿道和阴茎根吻合口处。术后3个月内的早期狭窄可用尿道扩张解决。若无效，需手术切开狭窄段行尿道造瘘，同时对狭窄段进行修补铺垫，为下次尿道成形创造条件。
3.尿道憩室样扩张
多见于行Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道手术的患儿。
形成原因包括：成形尿道周围组织少、缺乏海绵体支撑，成形尿道过于宽大或不平整和远端尿道狭窄。对继发于尿道狭窄的小的尿道憩室样扩张，在解除狭窄后，大部分可好转，如憩室不能自愈，应在梗阻解除6个月后行憩室裁剪尿道修复术，对于没有尿道狭窄但憩室样扩张明显的患儿，憩室裁剪尿道修复亦应在第一次尿道成形术6~12个月后进行。
4.残留阴茎下弯
多为首次手术时阴茎下弯矫正不彻底或背侧白膜紧缩经Buck筋膜外在12点部位缝合一针引起。轻度下弯可行阴茎背侧海绵体白膜紧缩，重度下弯需横断尿道板，行分期手术。
参考文献：中华医学会小儿外科学分会泌尿学组.尿道下裂专家共识（J）.中华小儿外科杂志.2018，39（12）：883-888..
