嗜铬细胞瘤（PHEO）是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。目前，比较统一的观点是PHEO特指肾上PHEO，而将传统概念的肾上腺外或异位PHEO统称为副神经节瘤（PGL）。
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PHEO也称为“10%肿瘤”：
（1）10%可以恶变：女性多见，常发生于肾上腺外，5年生存率约36%~60%；
（2）10%为双侧多发：多见于家族性疾病；
（3）10%好发于肾上腺以外：称之为PGL，最多见于主动脉旁嗜铬体；
（4）10%为儿童发病：多见于家族性疾病。
一、病理生理
PHEO多为单侧，但遗传性者常为双侧、多发，如MEN-2相关者约50%~80%为双侧。典型PHEO直径约3~5 cm大小，但也可>10 cm，平均重量40~100 g（>5~<3500 g）。
2004年，WHO的肾上腺肿瘤组织分类将嗜铬细胞相关肿瘤分为肾上腺髓质肿瘤和肾上腺外副神经节瘤两大类，前者包括良、恶性PHEO和混合型PHEO/PGL；后者包括肾上腺外交感神经和副交感神经PGL等。
恶性PHEO必须有转移，转移部位多见于淋巴结、肝、肺、骨等器官，但病理组织学特征本身不能预测恶性或转移。
良性PHEO则表现为包膜完整，直径在3~5 cm或少数大于10 cm，组织学提示肿瘤细胞无异型或轻度异型、罕见核分裂象、可以伴有灶性出血、中央变形、囊性变或钙化。
二、临床表现
PHEO的临床表现均是由于病变产生的胺类引起的生理效应所致。
1.典型症状：包括头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上。
2.高血压：是最常见的临床症状，发生率约为80%~90%，50%~60%为持续性，40%~50%为阵发性。
3.其他：多种多样，但均无特异性，如：①体位性低血压：10%~50%患者可出现，由血容量减少所致；②心血管并发症：约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。
表1：PHEO患者体征
三、诊断
因其多变的临床表现、影像学病理特征，难以准确诊断。主要根据临床表现对可疑患者的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查诊断。
1.可疑病例的筛查指征
（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压。
（2）顽固性高血压。
（3）血压易变不稳定者。
（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压。
（5）PHEO/PGL家族遗传背景者。
（6）肾上腺偶发瘤。
（7）特发性扩张性心肌病。
2.定性诊断
（1）推荐指标：①24小时尿CA：是目前定性诊断的主要生化检查手段；②血浆游离MNs：包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），国内仅有少数单位开展，建议推广。
（2）可选指标：24小时尿总MNs（MN+NMN）、24小时尿VMA、血浆CA。
3.定位诊断
主要包括解剖影像学定位和功能影像学，其中功能影像学定位仅在有条件的地区推荐选择。
解剖影像学定位，推荐指标：
（1）CT平扫+增强：首选推荐，优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短，可发现肾上腺0.5 cm和肾上腺外1.0 cm以上的PHEO/PGL，肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。
CT表现：大多数PHEO在CT上表现为圆形、椭圆形或梨形，边界清晰的实性肿块，一般均较大，多数为3~5 cm，个别可达20 cm，肿块多数密度不均匀，以低等混杂密度为主，少数伴有出血或钙化者密度可增高；增强扫描由于嗜络细胞瘤血供丰富，多呈明显增强，边缘增强更明显，而实质除坏死囊变部分外亦增强，增强后可类似厚璧内腔不规则囊肿样改变。
（2）MRI：优点是敏感性与CT相仿、无电离辐射、无造影剂过敏的担心；PHEO/PGL血供丰富，T1WI低信号、T2WI高信号，反向序列信号无衰减为其特点。
推荐以下情况代替CT：①儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者；②对CT造影剂过敏者；③生化证实儿茶酚胺升高而CT扫描阴性者；④肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯；⑤全身MRI弥散加权成像（DWI）有助于探测多发或转移病灶。
4.遗传性综合征的基因筛查
大约1/3的PHEO/PGL有遗传因素参与，当出现以下情况应考虑遗传疾病：
（1）PHEO/PGL家族史者；
（2）双侧、多发或肾上腺外PHEO；
（3）年轻患者（<20岁），特别是儿童患者；
（4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺、肾、颈部、胰腺、附睾、皮肤等。
筛查内容包括：①家族史的问询；②系统临床体征和辅助检查；③基因筛查（可选择）。
四、治疗
腔镜下的肿瘤切除已经成为绝大部分肾上腺肿瘤治疗的标准术式，同样也适用于PHEO的处理。
1.术前药物准备
术前充分的准备是手术成功的关键，控制高血压推荐α-受体阻滞剂。同时，术前药物准备的目标在于：①阻断过量CA的作用，维持正常血压、心率/心律，改善心脏和其他脏器的功能；②纠正有效血容量不足；③防止手术、麻醉诱发CA的大量释放所致的血压剧烈波动，减少急性心衰、肺水肿等严重并发症的发生。
2.手术治疗
据病情、肿瘤的大小、部位及与周围血管的关系和术者的经验合理选择开放性手术或腹腔镜手术，推荐首选腹腔镜手术，其具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点。
同时，推荐尽可能保留肾上腺，特别是双侧、家族性或具有遗传背景者推荐保留正常肾上腺组织。
参考文献
[1]郭应禄，周利群.坎贝尔—沃尔什泌尿外科学（第九版，共4卷）》第3卷.北京大学医学出版社.
[2]那彦群，叶章群，孙光等.中国泌尿外科疾病诊断治疗指南.人民卫生出版社（2014版）.
