使用动态的方案,根据特定的生理学紊乱肾结石的病因可分为12个不同的类别,本篇详解。
一、含钙结石
1.高钙尿症(>200 mg/d)
要点:高钙尿可分为三大原因胃肠道吸收过度、肾小管漏出、甲状旁腺功能亢进;特发性高钙尿症是指未经评估或不明原因的高钙尿症。
(1)吸收性高钙尿症:结石的分类可以分辨出三大类高钙尿症。吸收性高钙尿与肠道吸收的钙量增加相关。在吸收性高钙尿症Ⅰ型中,无论患者饮食中钙的含量如何,吸收的钙都将增加。高钙尿症Ⅱ型患者在钙限制期间会有正常的尿钙排泄量,但在日常饮食中会显著升高。
(2)肾性高钙尿症:肾性高钙尿症(也称为肾漏性高钙尿症)被认为是由于钙从功能性肾单位丢失导致的。
(3)重吸收性高钙尿症(原发性甲状旁腺功能亢进症):这种紊乱的标志是在钙摄入限制的所有过程中都有尿钙的增加。此外,这类患者都表现出高钙尿症和甲状旁腺素的增加。只有进行iPTH的测量才能避免同一分子碎片测量的混淆,并大大增强了进行这种诊断的能力。
(4)特发性高钙尿症:特发性高钙尿症可在正常人和结石患者中出现。这些患者可能在钙摄入限制的所有阶段表现出尿钙量增加,但不会表现出血清钙异常。
2.高尿酸血症草酸钙肾结石
这些患者有草酸钙肾结石的病史,也可能有痛风症状的高尿酸血症病史。在代谢评估中,这些患者将表现出高尿酸血症(>800mg/d)。
(1)高草酸尿症(>40mg/d)
①肠道性高草酸尿症:主要特征是高草酸尿的数值可能相当高(即>50 mg/d)。
②原发性的高草酸尿症:原发性高草酸尿症在儿童期通常表现为早期结石形成、草酸组织沉积(草酸盐贮积症)和肾钙质沉着导致的肾功能衰竭。未治疗的患者中通常于20岁之前去世。代谢评估将揭示尿液高草酸排泄和血清高草酸水平。
③轻度的代谢性高草酸尿(饮食):不管根本原因是什么,一些没有原发性高草酸尿或没有肠道病史的患者将在24h尿液收集中显示草酸盐升高。
(2)低枸橼酸尿性草酸钙结石 (<550 mg,女性;<450 mg,男性)
要点:低枸橼酸尿的定义可能有很大差异;严重的低枸橼酸尿症应高度警惕RTA;低枸橼酸尿经常伴随其他诊断类别。
①远端肾小管酸中毒(1型):无论实际原因如何,这种疾病的实验室标志特征为低枸橼酸盐尿(低枸橼酸尿症),尿液pH升高。通常,测得的24h尿枸橼酸盐很低,其值小于100 mg/d。尿液pH升高至6.5或更高。低钾血症通常在血清检测中显而易见,高氯血症也是如此。高达70%的远端RTA成年患者患有肾结石
②慢性腹泻状态:这些患者可能表现出与尿量减少相关的尿枸橼酸排泄的中度降低。
③噻嗪类药物诱导的低枸橼酸尿:由于噻嗪类药物仍被广泛用作利尿药和治疗高血压,因此一些患者在长期接受该药物治疗后可能会出现尿石症。
④特发性低枸橼酸尿症:包括所有没有任何先前提到的疾病状态且24h尿枸橼酸低于550 mg(男性)或450mg(女性)的患者。
(3)低镁钙肾结石(<80 mg):低镁钙肾结石的特征为低镁尿症,低枸橼酸尿症和尿量减少。它通常与长期噻嗪类药物治疗相关。
二、尿酸结石
要点:高尿酸尿症可能与纯尿酸结石或草酸钙结石有关;痛风患者可能易患尿酸结石;饮食不当(嘌呤暴食)的患者高度怀疑尿酸结石。
1.痛风体质
根据定义,患有痛风体质的患者的尿液pH 小于5.5。
2.胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,与肠道和肾的跨上皮转运异常相关。
要点:当尿液中胱氨酸浓度超过250 mg/L时,可能出现结石;胱氨酸尿症可能合并其他物质排泄异常,如钙、尿酸、枸橼酸等;胱氨酸结石形成完全取决于尿液中胱氨酸浓度。
三、感染性结石(磷酸铵镁结石)
要点:女性比男性更容易出现感染性结石,常发生于碱性尿液,尿液pH通常为6.5~7.0。一般合并能够产生脲酶的微生物定植。感染性结石常常产生鹿角形结石。
四、尿量低(<2000 ml)
在全面的代谢评估中,有些患者可能仅表现为尿量低,无其他明显症状。尿量减少时尿液溶质浓度增加,溶质过饱和而晶体析出的风险增加。
五、排除干扰
Pak等发现,接受全面代谢评估的患者中有3%无明显阳性发现。这些检查可能并不能代表患者真实代谢状态。第一,标本采集的操作不当可能造成假阴性,如未能收集完整的24h尿液、使用标准餐(为了研究而改变患者的饮食)或者间断性的饮食失调等。第二,24h尿液是一个时间段的样本,仅代表一天的平均值。在膳食中加入重草酸盐,下班时一次性大量饮水,可能使24h尿检查结果在正常参考范围内,但这并不能体现一天中的动态变化,有些排泄峰值可能会导致晶体的析出。第三,收集24h尿标本,需要患者全天有尿意时能迅速走到收集尿液的容器,大多数人会选择周末或非工作日在家收集标本,这导致24h尿标本不能代表患者在日常工作状态下一天的情况。
本文引自《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》第11版中文编译版