专家共识推荐：
1 对于一线治疗后进展的晚期肾透明细胞癌、晚期肾非透明细胞癌、符合遗传性肾癌筛查标准以及特殊临床病理的肾癌患者，推荐进行基因检测以明确基因突变位点，明确诊断，并为治疗方案的选择提供参考；对于诊断明确的晚期肾透明细胞癌一线靶向治疗，基因检测非必需要求。
2 在一线治疗后进展的晚期 ccRCC 中，基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性，进而辅助二线和后线治疗的药物决策。对于 nccRCC，基因检测有助于选择适宜的一线治疗药物。
3 推荐使用血液作为胚系突变样本、肿瘤组织（新鲜组织或蜡块组织）作为体系突变样本，流程需符合标准规范。
4 免疫治疗的疗效预测标志物为当前的研究热点之一。在肾癌中，TMB、MSI 和 PBRM1 突变的预测价值仍待明确，DDR 通路相关基因为当前临床研究中发现的预测标志物。相关基因突变可作为推荐免疫治疗的参考因素，但不能作为选择免疫治疗的决定性因素。对于符合超进展相关风险但需要进行免疫治疗的患者，推荐进行基因检测以规避风险。
5 首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时，经NMPA 或 FDA 批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。
6 未接受过靶向/免疫药物治疗的肾癌患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本。接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。
7 在条件允许的情况下，如患者有意愿获取全面的基因变异信息，晚期新发或术后复发的肾癌患者，建议行 NMPA 或 FDA 批准的大 Panel 全面基因组 NGS检测产品，在全面了解肿瘤基因组的基础上制订一线治疗方案。
8 重视泌尿外科医师与肿瘤科医师、病理科医生、分子生物学及生物信息学专家的合作，构建分子肿瘤专家委员会/MDT 的新型多学科诊疗模式将是泌尿系肿瘤临床和研究的重要发展方向。
参考文献：中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进分会.肾癌基因检测中国专家共识（2021版）[J].现代泌尿外科杂志,2022,( 03):192-200.
